项目文章Nature Genetics | 超千份样本！中国农科院等团队破译茶树基因组，开启精准育种新纪元

茶树

整合1,325例山茶种质深度重测序结果，构建种群遗传变异图谱。系统发育和群体结构分析显示，茶树样本分为多个进化枝，古茶树位于CSR（与茶树密切相关的野生近缘种）和现代栽培种之间，表明其处于驯化中间阶段。CSP（Camellia sinensis var. pubilimba，茶树的一个特定变种）未形成独立群体，与CSS（Camellia sinensis var. sinensis，茶树的一个栽培变种）和CSA（Camellia sinensis var. assamica，茶树的一个栽培变种）高度相似，可能并非独立品种。外国茶树样本与中国样本具有高度遗传相似性，支持了茶树从中国向外传播的历史记录。

杂合度、核苷酸多样性、有害突变、连锁不平衡衰减和群体遗传分析揭示了茶树驯化与栽培的深远影响。茶树群体展现出高杂合度和核苷酸多样性，反映了其广泛的驯化和栽培历史。然而，群体中也积累了更多有害突变，可能影响其环境适应性和风味形成。较长的连锁不平衡衰减长度表明基因组中存在广泛连锁区域，这对育种和基因定位具有重要意义。种群历史分析显示，茶树与CSR（茶树野生近缘物种）早期分化，近期经历了种群扩张，这与驯化和栽培实践密切相关。研究为理解茶树的进化历程提供了新的视角。

通过多种分析方法揭示了茶树与CSR物种间的种间基因流及其对风味代谢物的影响。CSR.CT与CSS之间存在频繁基因流，可能促进了茶树的遗传多样性和代谢物合成。基因流区域涉及萜类、黄酮类等关键代谢途径，这些化合物对风味至关重要。特定基因（如FLS）的基因流可能调控儿茶素含量，进而影响茶的风味。基因流区域的低遗传多样性表明其可能受到选择压力，进一步支持了基因流对代谢物合成和风味形成的影响。

选择性清除分析揭示了茶树驯化过程中的关键基因区域及其功能。早期和近期驯化阶段分别鉴定出多个选择性清除区域，覆盖大量基因。不同茶树群体表现出独特的选择信号，表明驯化涉及多个性状的复杂选择。清除基因主要参与风味合成、叶片颜色和环境适应性，反映了驯化的重点目标。近期驯化中，咖啡因和脂肪酸合成相关基因受到更多选择，可能与现代人对茶风味的偏好变化有关。这些发现为理解茶树驯化过程中的遗传变化提供了重要依据，揭示了驯化如何塑造茶树的遗传结构和性状特征，为未来茶树育种和风味改良提供了理论基础。

GWAS分析揭示了茶树叶片形状和节间长度的遗传基础。研究发现与叶片长度、宽度、长宽比和芽重显著相关的SNPs及候选基因，阐明了叶片性状的遗传调控机制。同时，鉴定了与节间长度相关的SNPs，特别是WAK10基因。单倍型分析验证了WAK10对节间长度的影响，表明其在茶树生长调控中起关键作用。这些结果为茶树关键农艺性状的遗传解析提供了重要依据，为未来茶树育种和性状改良奠定了基础。

代谢组学和mGWAS分析揭示了茶树群体间关键风味代谢物的差异及其遗传基础。研究发现，尽管代谢物Super Class水平上群体间无显著分化，但儿茶素、咖啡因等关键风味代谢物含量差异显著。CHS基因拷贝数变异可能是黄酮类化合物含量差异的重要原因。mGWAS鉴定出与(-)-表儿茶素合成相关的bHLH62基因，其变异对风味有重要影响。独立验证群体进一步证实了bHLH62在调控(-)-表儿茶素合成中的关键作用。这些发现为解析茶树风味代谢物的遗传机制提供了新见解，为风味改良育种奠定了基础。

茶树基因组学研究能够填补遗传认知空白，为精准育种和可持续发展提供科学依据。通过鉴定关键基因和代谢物，可以助力培育优良品种，研究风味代谢途径也有助力开发出独特茶产品。明确茶树的起源和遗传多样性，能推动野生资源保护、种植管理优化和茶叶品质提升，从而推动产业的可持续发展。